다운증후군 편집하기

[[File:Boy with Down Syndrome.JPG|300픽셀|섬네일|다운증후군을 가진 아이는 넓은 미간, 낮은 [[코]], 올라간 눈꼬리 등의 특징을 보이기 때문에 [[얼굴]]만 봐도 다운증후군 여부를 알 수 있다.]]
{{대사|천사병}}

21번 [[염색체]]의 이상에 의해 발생하는 [[유전병]]. [[신생아]] 1000명당 1명 꼴로 발생할 정도로 흔한 [[태아]] 기형이다.

== 개요 ==

'''다운 증후군'''({{llang|en|down syndrome}})은 [[염색체]] 중 21번 염색체가 정상(2개)보다 1개 더 많은 3개를 가지고 있거나<ref>그래서 다운 증후군을 '''21삼체성'''이라고 부르기도 한다</ref>, [[전좌]]([[염색체]]의 자리가 바뀌는 것)가 있을 경우에 발생하는 [[유전병]]이다. 다운증후군이라는 명칭은 존 랭던 다운(John Langdon Haydon Down)이란 [[영국]]의 [[의사]]가 자신의 [[환자]]들을 치료하던 중 환자들 중에 서로 닮은 아이들이 있다는 것을 깨닫고, 이를 질병으로 여겨 <[http://www.neonatology.org/classics/down.html Observations on an Ethnic Classification of Idiots]> 이라는 제목의 [[논문]]을 발표하면서 학계에 보고되었고, 이후 그의 이름을 따서 병명이 붙여졌다. 당시 그가 발표한 논문에는 이 병을 Mongolian idiocy(몽골병)라고 이름 붙였지만<ref>당시 랭던이 [[진화론]], 종의 기원 등의 학설과 백인 우월주의의 영향을 받아 이 증상이 있는 사람의 용모가 황인종을 닮았다고 생각해서 그렇게 붙인 것으로 보인다.</ref>, [[인종차별]]적 용어라는 지적으로 현재는 다운 증후군이라고 불린다.

다운 증후군의 원인은 산모 [[난자]]의 [[감수분열]] 과정에서의 21번 염색체 불분리 현상이다. 산모의 연령이 높을수록 이러한 염색체 불분리 현상이 더 흔하게 나타나므로 '''산모의 연령에 따라 다운증후군 발생율이 기하급수적으로 증가'''하는 경향이 있다. 35세 이하의 산모에서는 다운증후군 발병률이 1000명당 1명 이하로 낮은 편이지만, 45세 이상의 산모에서의 다운증후군 발병률은 신생아 46명 중 1명꼴로 매우 빈번하다. 현대에 들어서 [[결혼]] 및 출산연령이 늦어지고 있어서 다운증후군 위험군에 속하는 산모들이 증가하고 있다.

== 종류 ==

* 21삼체성({{llang|en|Trisomy 21}})
:일반적인 다운 증후군. 위에서 말했듯이 21번 염색체를 3개 보유한 것이다. 대부분(95% 이상)의 다운 증후군이 이 종류이다.
* 모자이크 다운 증후군
:정상세포와 21삼체성을 모두 가지는 종류. 이런 경우 증상이 일반적인 다운 증후군보다 약하게 나타난다.
* 전좌({{llang|en|Robertsonian Translocation}})
:염색체 숫자는 정상이지만 서로 다른 염색체간에 [[전좌]]가 일어나 결국에 21삼체성이 유발되는 것.

== 증상 ==

증상은 크게 신체적인 모습과 정신적인 모습으로 나눌 수 있는데, 신체적으로는 키가 작고 뒤통수가 납작하여 얼굴이 평평하고 혀가 두터우며, 정신적으로는 지능지수가 낮고 발달장애를 보이며 침착성이 부족하다. 그리고 [[비만]] 발병률이 높으며 수명이 정상인에 비해 짧지만 현재는 의학기술의 발달로 조금씩 늘고있다. 또한 봉사정신과 인내심이 강하다는 특성이 있는데, 이 때문에 '''천사병'''이라고도 불린다.

== 치료 ==

근본적인 원인에 대한 치료법<ref>[[유전자]] 자체를 정상 유전자로 바꾸면 근본적인 치료가 될 것이다. 이를 '''[[유전자 치료]]'''라고 하는데, 안타깝게도 현대 의학으로는 아직 불가능하다.</ref>은 없지만 [[심장]] 기형 등의 신체적 이상은 [[수술]]이나 교정을 통해 부분적으로 [[치료]]가 가능하다.

== 예방 ==

특별한 예방법은 없으나, 출산 전 [[염색체]] 검사를 통해 미리 [[태아]]의 다운증후군 여부를 알아 볼 수 있다.

== 주석 ==

<references/>

[[분류:유전병]]