유전학 편집하기 (부분)

== 유전학 연구 ==
=== 돌연변이 ===
{{본문|돌연변이}}
[[DNA 복제]]과정에서 가끔씩 오류가 발생하기도 한다. 이러한 오류를 [[돌연변이]]라고 하는데, 돌연변이는 생물체의 [[유전형]]에 변화를 초래한다. 이러한 돌연변이는 생물체의 생존능력과 생식능력에 영향을 미쳐 “영 좋지 못하게” 될 수도 있다.

그러나 그렇게 걱정할 필요는 없다. [[인간]]에게서 돌연변이는 10만 내지 100만개의 염기서열 당 하나의 비율로 일어나는, 대단히 드문 일이기 때문이다. 이는 [[DNA 중합효소]]의 “교정”(proofreading) 능력 덕분이다. 그러나 [[바이러스]]의 경우 돌연변이의 발생비율이 천 배나 높은데, 이는 바이러스가 교정능력이 떨어지는 DNA 또는 RNA 중합효소에 의존하기 때문이다.

돌연변이의 발생비율을 높이는 화학 물질을 “돌연변이 유발물질”이라고 한다. 이 물질들은 대개 염기쌍의 구조를 조금 바꿔 돌연변이가 유발되기 쉽도록 만드는데, 이와 달리 [[자외선]]은 DNA 구조 자체에 손상을 입혀 돌연변이를 유발시킨다. 이처럼 몇몇 종류의 [[화합물]]과 자외선 등이 돌연변이를 자연적으로 유발시키기도 하지만, 대부분의 경우 DNA 수선작용에 의해 원래 상태로 고쳐지기 때문에 그리 걱정할 필요는 없다. <del>그러나 재수 없으면 암에 걸릴 수도…….</del>

[[교차]](crossover)라는 과정을 통해 DNA를 교환하고 유전자를 재조합하는 생물체에서는 [[감수분열]]과정에서 염색체의 배열이 잘못되어 돌연변이가 발생할 수 있다. 교차과정에서 발생하는 이런 오류는 짝을 이루는 염색체에 비슷한 염기서열배열이 존재할 때 특히 발생하기 쉽다. 이로 인해 염색체 [[유전자 중복|중복]], [[유전자 결실|결실]], [[유전자 역위|역위]], [[유전자 전좌|전좌]] 등의 DNA 염기서열 배열상의 변화가 유발되며, 이 경우엔 상당히 많은 부분의 염색체가 변이되므로 다른 단순한 유전자 돌연변이보다 훨씬 더 개체에게 심각한 문제를 일으킨다.<ref>[[고등학교]]과정에서 많이 다뤄지는 염색체 돌연변이의 예로는 [[다운증후군]](21번 염색체가 정상인보다 하나 더 많음), [[클라인펠터 증후군]](XXY 성염색체를 가짐), [[터너 증후군]](X 성염색체 하나만 가짐) 등이 있다.</ref>

=== 푸넷 사각형 ===
푸넷<ref>Regimald Punnett. [[영국]] [[유전학자]]이다.</ref>이라는 사람이 만든 “푸넷 사각형”은 부모의 [[유전형]]을 알고 있을 때 자손에게서 특정 유전형이 나타날 확률을 계산할 때 요긴하게 이용된다.

대충 이런 것이다.
{| class="wikitable" style="text-align:center; width:25%"
|-
!colspan="2" rowspan="2"|
!colspan="2"|모계(母)
|-
! B !! b
|-
! rowspan="2"|부계(父)!! B
| BB || Bb
|-
! b
| Bb || bb
|}

여기서 B는 검정색 머리카락을 나타내는 대립유전자, b는 금발을 나타내는 대립유전자이다. 이 푸넷 사각형을 보면 Bb의 유전자를 가진 두 부모가 아이를 낳았을 때 그 아이의 유전자형은 bb가 될 확률이 25%(넷 중 하나이므로), Bb가 될 확률이 50%(넷 중 둘이므로), BB가 될 확률이 25%임을 알 수 있다. 유전자형이 BB 또는 Bb인 경우에는 검은 머리카락을 갖게 되며, bb인 경우에는 금발을 갖게 되므로(B는 b에 대해 우성이다.) 이 경우 자손이 검은 머리카락을 갖게 될 확률은 75%, 금발을 갖게 될 확률은 25%이다. <del>'''참 쉽죠?'''</del>

=== 가계도 조사 ===
유전학자들은 한 가문의 [[가계도]]를 조사함으로서 유전적 특성이 어떻게 자손에게 전해지는지 연구하기도 한다. 여기서 더 나아가 특정한 [[유전병]]이 미래의 자손들에게 일어날 확률을 계산할 수도 있다. 영국 [[엘리자베스 여왕]] 가계에서 발생한 [[혈우병]]에 대한 가계도 조사가 대표적인 예이다.

=== 쌍생아 연구 ===
<del>'''매우 안타깝게도'''</del> [[인간]]은 실험을 목적으로 키울 수 없다. 그래서 인간에 대한 유전 연구는 다른 방법을 이용해야 하는데, 그중 하나는 [[쌍둥이]]를 연구하는 것이다.

[[일란성 쌍생아]]는 자연적으로 태어난 복제인간이다. 그래서 이들을 연구하면 인간의 특성이 얼마나 많이 유전자에 의해 결정되는지 알 수 있다. 대충 이런 식이다.

* 눈 색깔 -> 일란성 쌍둥이는 100% 일치한다. -> 눈 색깔은 100% 유전에 의해 결정됨
* [[키]], [[몸무게]] -> 일란성 쌍둥이는 대체로 비슷하다. -> 키나 몸무게는 유전과 환경의 영향을 동시에 받는다.
* 구사하는 언어 -> 쌍둥이 여부와 상관없음 -> 구사하는 언어는 100% 환경에 의해 결정됨

구체적인 연구 방법은 이렇다. 먼저 '''일란성 쌍둥이 그룹'''(유전자 완벽일치)과 '''이란성 쌍둥이 그룹'''(유전자 다름)으로 나눈다. 그리고 두 그룹에서 쌍둥이 간에 특징이 얼마나 일치하는지 확인한다. 그리고 [[표준편차]]같은 [[통계]]학적인 방법을 이용하여 두 그룹사이의 일치율 차이를 조사한다. 두 그룹사이의 A라는 특성에 대한 일치율이 별반 다르지 않다면 이는 그 특성이 환경적 요인에 더 많이 영향을 받는다는 의미이며, 일란성 쌍둥이의 일치율이 이란성 쌍둥이의 일치율보다 훨씬 더 높다면 이는 그 특성이 유전적 용인에 더 많은 영향을 받는다는 의미이다. 특히 일란성 쌍둥이간의 일치율이 100%인 경우엔 그 특성이 100% 유전에 의해서만 결정된다고 볼 수 있다.