클라인펠터 증후군
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클라인펠터 증후군(영어: Klinefelter syndrome)은 남성의 표준적인 성 염색체 핵형(XY)에서 하나 이상의 X 염색체가 추가적으로 포함(XXY, XXXY 등)되어 발생하는 유전질환이다. 일단 하나의 Y염색체를 가지므로 유전적으로는 남성으로 여겨지지만 표현형은 남성, 여성, 간성 등으로 다양하게 나타날 수 있다.
대략 500명-1000명 당 1명 꼴로 발생하는 비교적 흔한 유전질환이나 대부분의 경우에는 증상 없이 경과한다. 증상의 발현 여부는 사춘기에 이르면 뚜렷하게 알 수 있다.
증상[편집]
특징적인 증상들을 통해 클라인펠터 증후군을 진단하는 것이 가능하나, 가장 정확한 진단은 핵형 검사를 통한 진단이다.
신체적 증상[편집]
아기 또는 어린이의 XXY 남성은 근육이 적고 힘이 약하다. 나이가 들면서 평균보다 키가 커진다. 같은 또래의 다른 남자아이에 비해 근육을 움직이고 조정하는데 서툴다.
사춘기에 접어들면서 클라인펠터 증후군의 증상들이 확연하게 나타나기 시작한다. 다른 소년들과 달리 충분한 양의 테스토스테론(남성호르몬)을 생산하지 못하므로 근육이 적게 생기고 얼굴과 신체에 털이 적게 나며 엉덩이는 넓어진다. 십대가 되면 여성과 유사한 유방 조직이 발생하기도 하고 뼈가 약할 수 있으며 쉽게 지치고 힘들어한다.
성인이 되면 XXY 남성은 키가 약간 더 크다는 점 정도를 제외하면 거의 일반인처럼 보인다. 나이에 비해 어려보이는 체격과 얼굴, 여위고 길쭉한 팔다리, 여성형 유방 등의 증상은 개인별 편차가 크며 아예 나타나지 않을 수도 있다. 여성형 유방은 전체 클라인펠터 증후군 환자 중 1/3에서 나타나는데, 가슴 성형 수술이 필요할 정도로 심한 여성형 유방은 전체 환자 중 10% 정도에서만 나타난다.
이 환자는 종종 불임이거나 생식 능력이 떨어질 수 있다. 경우에 따라 체외인공수정 등의 기술적 도움을 받아 자손을 만드는 것이 가능할 수 있다.
XXY 증상에서 종종 거론되는 성선기능저하증은 “고환이 작다”거나 “성기가 작다”는 것과는 다른 개념이다. 사실 성선기능저하증은 고환의 호르몬/내분비계 기능이 떨어져있는 상태를 의미한다. 그 결과로 증후군 환자는 혈중 테스토스테론 수치가 감소하고 FSH 및 LH 수치가 증가할 수 있다. 그러나 이러한 개념의 혼동에도 불구하고, XXY 남성이 소고환증(작은 고환)을 가질 확률이 높은 것은 사실이다.
XXY 남성은 특정한 건강 문제가 나타날 가능성이 더 높다. XXY 남성이 걸리기 쉬운 질병으로는 자가면역질환, 유방암, 정맥색전증, 골다공증 등이 있다. 그러나 여분의 X 염색체 덕분에, X 염색체 열성으로 유전되는 유전질환에 걸릴 확률은 낮은 것으로 생각되고 있다.
인지적, 발달적 증상[편집]
언어 습득이나 읽기 능력이 다소간 떨어질 수 있으며 신경심리학 검사에서 종종 실행 기능이 결핍된 것으로 나오기도 한다. 이러한 증상들은 초기 치료를 통해 개선될 수 있다. XXY 남성은 다른 유아들에 비해 앉기, 기어다니기, 걷기 등을 늦게 습득할 수 있다. 학교에 다닐 때 학업과 운동에 문제를 겪을 수 있다.
치료[편집]
질병의 근본적인 원인인 유전적 변이는 치료 불가능하다.
