팔로4증
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| “ | 4가지 심장기형이 한꺼번에 | ” |
팔로4증(영어: Tetralogy of Fallot, TOF)는 심장에 4가지 종류의 해부학적 기형이 함께 나타나는 것이다. Blue baby syndrome의 가장 흔한 원인이다.
1672년 덴마크의 의사 닐스 스텐센(Niels Stensen)에 의해 처음 보고되었으며, 1888년에 프랑스의 의사 Etienne Fallot이 다시 보고하여 자신의 이름을 따서 명명했다.
증상[편집]
폐동맥의 협착 때문에 우심실의 정맥혈이 폐동맥을 통해 폐로 가지 못하고 심실중격결손(VSD)를 통해 좌심실을 거쳐 대동맥으로 나가게 된다. 즉, 팔로4증에서는 혈액이 우심에서 좌심 방향으로 흐른다(right-to-left shunt). 우심실의 정맥혈이 폐로 가서 산소를 얻지 못하고 전신순환만 반복하게 되므로 출생 직후 또는 출생 후 1년 이내에 혈중 산소포화도가 대단히 낮아지고 이로 인한 청색증 또한 나타날 수 있다. 다른 증상으로는 심잡음, 식욕감퇴, 체중감소, 신체적 및 정신적 발달장애, 호흡곤란, 곤봉지, 적혈구증가증 등이 있다.
원인[편집]
22번 염색체 결손이 원인이다. 발병률은 여성에서보다 남성에서 약간 더 높다.
병리학[편집]
4가지 기본 기형[편집]
팔로"4증"은 다음과 같은 4가지의 기본 심장 기형을 가리키는 것이다.
| 기형 | 설명 |
|---|---|
| ① 폐동맥 누두부 협착증 | 우심실의 정상적인 혈액 유출 통로인 폐동맥이 협착되는 기형이다. 폐동맥판막 부위가 협착되는 경우도 있고, 폐동맥판막 바로 아래쪽이 협착되는 경우도 있다. 해당 부위의 심근벽이 과증식한 결과로서, 대동맥 기승의 원인이 되는 것으로 짐작된다. 폐동맥협착은 팔로4증의 가장 주된 원인이며, 다른 심장기형들은 폐동맥 협착의 결과로서 유발되는 것이다. 협착의 정도는 개인별로 편차가 있으며 증상의 정도를 결정한다. |
| ② 대동맥 기승 | 대동맥판막의 위치가 심실결손부위 위쪽으로 이동하여 대동맥이 좌심과 우심 모두와 연결되는 심장기형이다. 대동맥뿌리는 앞쪽으로 또는 심실결손부위 바로 위로 이동될 수 있다. 개인별로 기승의 정도는 편차가 크다. |
| ③ 심실중격결손 (VSD) | 우심실과 좌심실 사이에 구멍이 생기는 심장기형이다. |
| ④ 우심실비대 | 우심실의 근육이 정상보다 더 비대해지는 심장기형이다. 우심실의 혈액을 압력이 높은 좌심실 쪽으로 펌프질해내기 위해 적응한 결과이다. 앞서 살펴본 심장기형들에 의해 2차적으로 유발된 것이다. 우심실비대의 정도는 나이가 들면서 더 심해지는 경향이 있다. |
추가적인 기형[편집]
팔로4증은 다음과 같은 기형들을 동반할 수도 있다.
- 좌폐동맥의 협착 (전체 환자의 40%에서 나타남)
- 이첨판 형태의 폐동맥판 (60%)
- 오른쪽으로 이동한 대동맥궁 (25%)
- 관상동맥 기형 (10%)
- 난원공 개구 또는 심방중격결손 - 이러한 기형이 동반되는 경우에는 팔로5증이라 불리기도 한다.
진단[편집]
심장초음파를 통해 출생 이전에 빠르고 정확하게 진단될 수 있다.
흉부 X-레이에서 심장의 모양이 특징적인 부츠 모양으로 보이는 것으로도 진단이 가능하나, 정확도는 심장초음파에 비해 떨어진다.
