다운증후군
| “ | 천사병 | ” |
21번 염색체의 이상에 의해 발생하는 유전병. 신생아 1000명당 1명 꼴로 발생할 정도로 흔한 태아 기형이다.
개요[편집]
다운 증후군(영어: down syndrome)은 염색체 중 21번 염색체가 정상(2개)보다 1개 더 많은 3개를 가지고 있거나[1], 전좌(염색체의 자리가 바뀌는 것)가 있을 경우에 발생하는 유전병이다. 다운증후군이라는 명칭은 존 랭던 다운(John Langdon Haydon Down)이란 영국의 의사가 자신의 환자들을 치료하던 중 환자들 중에 서로 닮은 아이들이 있다는 것을 깨닫고, 이를 질병으로 여겨 <Observations on an Ethnic Classification of Idiots> 이라는 제목의 논문을 발표하면서 학계에 보고되었고, 이후 그의 이름을 따서 병명이 붙여졌다. 당시 그가 발표한 논문에는 이 병을 Mongolian idiocy(몽골병)라고 이름 붙였지만[2], 인종차별적 용어라는 지적으로 현재는 다운 증후군이라고 불린다.
다운 증후군의 원인은 산모 난자의 감수분열 과정에서의 21번 염색체 불분리 현상이다. 산모의 연령이 높을수록 이러한 염색체 불분리 현상이 더 흔하게 나타나므로 산모의 연령에 따라 다운증후군 발생율이 기하급수적으로 증가하는 경향이 있다. 35세 이하의 산모에서는 다운증후군 발병률이 1000명당 1명 이하로 낮은 편이지만, 45세 이상의 산모에서의 다운증후군 발병률은 신생아 46명 중 1명꼴로 매우 빈번하다. 현대에 들어서 결혼 및 출산연령이 늦어지고 있어서 다운증후군 위험군에 속하는 산모들이 증가하고 있다.
종류[편집]
- 21삼체성(영어: Trisomy 21)
- 일반적인 다운 증후군. 위에서 말했듯이 21번 염색체를 3개 보유한 것이다. 대부분(95% 이상)의 다운 증후군이 이 종류이다.
- 모자이크 다운 증후군
- 정상세포와 21삼체성을 모두 가지는 종류. 이런 경우 증상이 일반적인 다운 증후군보다 약하게 나타난다.
- 전좌(영어: Robertsonian Translocation)
- 염색체 숫자는 정상이지만 서로 다른 염색체간에 전좌가 일어나 결국에 21삼체성이 유발되는 것.
증상[편집]
증상은 크게 신체적인 모습과 정신적인 모습으로 나눌 수 있는데, 신체적으로는 키가 작고 뒤통수가 납작하여 얼굴이 평평하고 혀가 두터우며, 정신적으로는 지능지수가 낮고 발달장애를 보이며 침착성이 부족하다. 그리고 비만 발병률이 높으며 수명이 정상인에 비해 짧지만 현재는 의학기술의 발달로 조금씩 늘고있다. 또한 봉사정신과 인내심이 강하다는 특성이 있는데, 이 때문에 천사병이라고도 불린다.
치료[편집]
근본적인 원인에 대한 치료법[3]은 없지만 심장 기형 등의 신체적 이상은 수술이나 교정을 통해 부분적으로 치료가 가능하다.
예방[편집]
특별한 예방법은 없으나, 출산 전 염색체 검사를 통해 미리 태아의 다운증후군 여부를 알아 볼 수 있다.
